FARMACOGENETICA IN ITALIA: TEST DIFFUSI MA ACCESSO DISOMOGENEO

 

La prima mappa nazionale evidenzia forti differenze territoriali e la necessità di una rete coordinata e di una regia nazionale
SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) e SIF (Società Italiana di Farmacologia) insieme alle Istituzioni per avviare un coordinamento a garanzia di equità e appropriatezza

Roma 15 aprile 2026 – “La farmacogenetica rappresenta una leva strategica per rafforzare l’appropriatezza prescrittiva, migliorare la sicurezza dei pazienti e rendere la medicina personalizzata una realtà concreta nel Servizio Sanitario Nazionale.” Lo afferma la Sen. Daniela Ternullo, durante l’evento, di propria iniziativa. “Una roadmap verso l’implementazione della farmacogenetica nel Servizio Sanitario Nazionale”, svoltosi questa mattina presso il Senato della Repubblica. L’evento, organizzato con la collaborazione congiunta di SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) e SIF (Società Italiana di Farmacologia) ha visto la partecipazione di AIFA, Ministero della Salute, dell’Associazione Italiana Malati di Cancro (AIMAC) e di numerosi rappresentanti istituzionali.

“La farmacogenetica, disciplina che consente di personalizzare le terapie sulla base del profilo genetico del paziente, è sempre più presente nella pratica clinica italiana – spiega Matteo Floris, Professore associato di Genetica Medica all’Università di Cagliari e coordinatore del Gruppo di Lavoro Farmacogenetica della SIGU – in particolare in ambito oncologico. Tuttavia, la sua implementazione nel Servizio Sanitario Nazionale resta ancora disomogenea, con differenze rilevanti tra territori, nell’organizzazione dei servizi e nelle modalità di accesso.”

È quanto emerge da un’indagine nazionale, condotta da un ampio network di collaboratori delle due società scientifiche SIGU e SIF – nato per supportare e favorire l’implementazione della farmacogenetica in Italia – appena pubblicata sull’European Journal of Human Genetics. L’indagine ha coinvolto 49 laboratori distribuiti sul territorio nazionale, la maggior parte dei quali è rappresentata da strutture pubbliche (82%), prevalentemente ospedali e IRCCS.

L’ONCOLOGIA TRAINA LA DIFFUSIONE DEI TEST

“Dall’analisi emerge come la farmacogenetica sia oggi utilizzata soprattutto per supportare la pianificazione e/o la revisione di specifiche terapie oncologiche – spiega Matteo Curtarello, genetista dell’Istituto Oncologico Veneto IRCCS – , in particolare i test sui geni DPYD e UGT1A1, fondamentali per la gestione di farmaci chemioterapici, fluoropirimidine e irinotecano rispettivamente, sono eseguiti nel 94% e nell’84% dei laboratori.”

Si tratta di un ambito in cui la medicina personalizzata è già una realtà consolidata, grazie anche alla presenza di linee guida nazionali e internazionali e a indicazioni regolatorie sempre più chiare, tra cui quelle della SIGU ora condivise anche a livello internazionale e quelle SIF-AIOM per l’applicazione dei test farmacogenetici in oncologia . La fotografia che emerge dallo studio è però quella di un sistema dinamico, ma ancora privo di un coordinamento nazionale. I laboratori adottano infatti approcci eterogenei in termini di pannelli genetici, tecnologie utilizzate, strumenti bioinformatici e modalità di interpretazione dei risultati.

“Questa variabilità si riflette anche nell’integrazione clinica dei test – spiega Erika Cecchin, Responsabile della Struttura di Farmacologia Sperimentale e Clinica del Centro di Riferimento Oncologico IRCCS di Aviano – se la maggior parte dei laboratori fornisce un’interpretazione dei risultati del dato genetico, solo una minoranza include indicazioni terapeutiche operative. In particolare, il counselling farmacologico, fondamentale per tradurre il dato genetico in scelte cliniche, è disponibile solo nel 29% dei centri”.

 “In questo scenario, il farmacologo clinico è essenziale non solo per l’interpretazione del dato farmacogenetico nei confronti di efficacia/tossicità delle singole terapie, ma anche per l’integrazione della farmacogenetica nelle valutazioni delle interazioni farmacologiche in pazienti politrattati, traducendolo in un’effettiva medicina personalizzata”, aggiunge Marzia Del Re, Professoressa di Farmacologia presso la Saint Camillus International University of Health and Medical Sciences di Roma.

DISUGUAGLIANZE TERRITORIALI E ACCESSO NON UNIFORME

“Uno degli elementi più rilevanti riguarda la distribuzione geografica dei servizi – commenta la Sen. Elena Murelli, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare Genetica e Genomica, intervenuta tramite videomessaggio durante l’evento –. L’attività farmacogenetica è concentrata soprattutto nel Nord Italia, dove si collocano la maggior parte dei centri ad alto volume, mentre nel Centro-Sud l’offerta risulta più limitata. Questa disomogeneità si traduce in un accesso non uniforme per i pazienti, con il rischio che la possibilità di beneficiare della medicina personalizzata dipenda dal territorio di residenza.”

Sul fronte economico, il quadro appare più favorevole: il 73% dei laboratori dichiara che i test sono completamente rimborsati dal Servizio Sanitario Nazionale, mentre il 22% riporta una copertura parziale. Tuttavia, anche in questo caso emergono differenze regionali, legate all’organizzazione decentralizzata del sistema sanitario italiano.

“Ancora una volta ci troviamo di fronte alla contraddizione di un sistema che può garantire standard elevatissimi, risparmiando ai pazienti inutili sofferenze, ma che non riesce ancora a renderli accessibili in modo uniforme su tutto il territorio nazionale – ha dichiarato l’On. Ilenia Malavasi –. La medicina personalizzata, e in particolare la farmacogenetica, non può diventare un’opportunità per pochi o legata alla capacità organizzativa delle singole Regioni. È necessario rafforzare il coordinamento nazionale, definire percorsi omogenei e garantire a tutti i cittadini pari accesso all’innovazione, indipendentemente dal luogo in cui vivono.”

UNA LEVA PER LA SOSTENIBILITÀ DEL SISTEMA SANITARIO

“La prescrizione farmacologica non può più essere concepita come un atto isolato – aggiunge Robert Nisticò, Presidente AIFA – ma deve fondarsi su una valutazione integrata e multidimensionale delle caratteristiche cliniche, biologiche e individuali del paziente. In questa prospettiva, la medicina di precisione, e in particolare la farmacogenetica, non rappresentano più un’opzione, ma una direttrice evolutiva del sistema, uno strumento essenziale per ottimizzare efficacia e sicurezza delle terapie, garantire l’appropriatezza prescrittiva e contribuire in modo strutturale alla sostenibilità del Servizio Sanitario Nazionale”.

“La farmacogenetica consente di rendere più appropriata la scelta terapeutica – aggiunge Luca Padua, Direzione Generale della Ricerca e dell’Innovazione, Ministero della Salute – e si inserisce pienamente nelle strategie di programmazione del Servizio Sanitario Nazionale, dove la medicina personalizzata è sempre più riconosciuta come leva per migliorare efficacia e sostenibilità.”

Oltre a migliorare la sicurezza e l’efficacia delle terapie, la farmacogenetica può contribuire a un utilizzo più appropriato delle risorse sanitarie, riducendo eventi avversi, fallimenti terapeutici e ospedalizzazioni evitabili.
La sfida dei prossimi anni sarà quindi quella di trasformare una pratica già consolidata in alcuni ambiti in uno strumento sistemico, accessibile e integrato, a beneficio di tutti i pazienti.

VERSO UNA RETE NAZIONALE DELLA FARMACOGENETICA
“I risultati di questo studio e delle nostre analisi più recenti evidenziano chiaramente la necessità di definire standard condivisi per test e refertazione, rafforzare l’integrazione tra specialisti in genetica medica, farmacologi e clinici, e promuovere la realizzazione di programmi dedicati – commenta Paola Grammatico, Presidente SIGU – a garantire equità di accesso omogeneo su tutto il territorio nazionale.”

“Quello che auspichiamo è l’attivazione di una rete nazionale coordinata, capace di armonizzare pratiche e garantire pari opportunità di accesso ai pazienti”, aggiunge Amelia Filippelli, professoressa di Farmacologia Clinica presso l’Università di Salerno e Direttrice della struttura di Farmacologia Clinica dell’Ospedale “San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona” di Salerno. “In questa prospettiva, la creazione di un network nazionale di laboratori e professionisti rappresenta un passaggio strategico per favorire l’integrazione della farmacogenetica nei percorsi clinici e per allineare l’Italia agli standard internazionali.”

“La farmacogenetica è uno strumento essenziale per rendere le terapie più efficaci e più sicure”, afferma Maria Grazia Cattaneo, membro del direttivo AIMAC. “Non inserirla nei LEA significa accettare tossicità evitabili, trattamenti inefficaci e differenze territoriali che negano ai pazienti il diritto all’appropriatezza sin dall’inizio del percorso di cura”. AIMAC sottolinea la necessità di garantire ai pazienti l’accesso a test eseguiti con tecnologie adeguate ai pannelli raccomandati, incluse – quando clinicamente indicate – piattaforme NGS, per assicurare valutazioni complete e standardizzate e l’accesso alle nuove terapie. Altrettanto fondamentale è il diritto etico a un’informazione chiara, aggiornata e comprensibile, che permetta ai pazienti di partecipare consapevolmente alle decisioni terapeutiche.

“AIMAC chiede che la Commissione sostenga l’inserimento dei test farmacogenetici nei LEA, definendo criteri di qualità e un modello organizzativo nazionale che garantisca uniformità, interoperabilità e sostenibilità. È una scelta che unisce scienza, responsabilità pubblica e tutela dei pazienti”.

SIGU – Società Italiana di Genetica Umana, nata nel 1997 dalla fusione di Associazione Italiana di Genetica Medica e Associazione Italiana di Citogenetica Medica, si propone come interlocutore principale per questioni di carattere scientifico e sanitario che riguardano la Genetica Umana in tutti i suoi aspetti applicativi all’uomo. Con all’interno più di 1.000 genetisti medici e biologi e 17 sezioni regionali, SIGU intende collaborare con coloro che in Italia sono interessati alla ricerca e a ogni tipo di approfondimento relativo alle discipline Genetica Medica e Genetica Umana. Nello specifico gli obiettivi sono: elaborare criteri di qualità per i laboratori di Genetica Medica operanti nell’ambito delle strutture sanitarie pubbliche e private; contribuire alla stesura di linee guida nel settore della ricerca Genetica Umana; promuovere con ogni mezzo la pubblica consapevolezza sulle funzioni, le potenzialità e i limiti delle tecniche diagnostiche di Genetica Umana. SIGU, dotata di un Consiglio Direttivo, un Comitato Scientifico e un Comitato Editoriale, è strutturata in Commissioni e diversi Gruppi di Lavoro: tra questi Citogenomica Genetica Prenatale e Riproduttiva, Genetica Clinica, Epigenetica, Genetica Oncologica, Genetica Forense, Scienza Omiche, Farmacogenomica, SIGU Sanità, Specializzandi e Multifattoriali.